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天使科普_儿童癫痫的现状_最新诊断标准下的新发现

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儿童癫痫的发作类型多种多样,但一般儿童人群中痫性发作和癫痫综合征的分布尚属未知。国际抗癫痫联盟(ILAE)分别于1981年和1989年提出了癫痫分类,此后很长一段时间内,这种分类在临床上都得到了广泛的应用。2010年,Berg等人提出将发病年龄纳入考虑,突出了发病年龄在儿童癫痫中的重要性。

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今年,ILAE公布了痫性发作、癫痫和病因学的新分类系统,并将取代旧版本的分类,在临床上展开应用。癫痫的分类基于几个因素:

痫性发作类型、发病年龄、家族史、脑电图的发现、磁共振成像的结果,以及其他医学检查和临床特征。在2017版分类中,癫痫首先按发作类型分类,其次按发作模式分类,随后将其分为特定的癫痫综合征。

由于癫痫诊断和分类发生了新的进展,一般儿童人群中的疾病分布情况也需要重新明确,并将其与旧分类系统下的流行病学结果进行比较。

为此,欧洲的研究者开展了一项关于新版癫痫分类下儿童癫痫流行病学的研究。

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通过登记和父母问卷明确癫痫的病例。癫痫诊断使用标准化的方案进行验证,分别基于癫痫分类的旧版本和新版本进行归类,通过医疗记录评估和/或家长电话访谈收集信息。

研究共收集了3岁至13岁的癫痫儿童病例共112,744例,患儿满足以下标准:

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1) 在≥24小时的时间间隔内,有两次或两次以上非诱发性痫性发作;

2) 出现1次非诱发性痫性发作,符合确定的癫痫综合征标准,或存在≥60%的癫痫复发风险。

研究并未包括只有热性惊厥或其他诱因引起痫性发作的儿童。

主要研究结果显示:

? 研究队列中,共有606例癫痫患儿;

? 患儿的痫性发作类型的分布因发病年龄而异,多发性痫性发作类型在早期发病患儿中很常见;

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?

局灶性癫痫最为常见,在研究人群中每10万名儿童有317名此类病例,在癫痫患儿中占59%;

? 全身性癫痫发生率为190/10万名,占35%;

?

在2岁以内发病的患儿中,局灶性和全身性癫痫分布均匀,而后期发病的患儿中局灶性癫痫占主导;

? 33%的癫痫患儿已经证实了癫痫的确切病因;

?

根据1989年版分类,93%的患儿属于广泛癫痫综合征之列,37%的患儿为确定的癫痫综合征;

? 根据2017年版分类,41%的患儿为确定的癫痫综合征,63%的患儿有确定的综合征或结构-代谢病因学基础。

研究讨论

然而,尽管诊断水平得到了进展,仍有2/3的癫痫患儿不知道确切的病因。

2017版分类让诊断精确度有所提高,但也并非十全十美。针对研究的不同发现,一些问题值得讨论。

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痫性发作的分布:

尽管年龄分布存在差异,但本研究结果与既往的儿童癫痫研究相似,局灶性痫性发作是所有年龄段中最为常见的类型,并且随着癫痫发病年龄推迟而变得比例更高。

癫痫类型和综合征的分布:

同样与其他高收入国家的研究相似,以局灶性癫痫最为常见。而在癫痫综合征方面,2017版癫痫分类可以让63%的癫痫患儿得到特定的诊断,但这种诊断精度的提高的代价是,留下了更多只能在疾病发作模式水平得到分类的病例,这种变化增加了人们对诊断技能的需求,因此想要将其用于更广泛的研究中也颇具挑战性。

癫痫病因的分布:

有33%的患者确定了特定的癫痫病因,这一比例较此前类似研究的结果要高一些,然而仍然不尽如人意。虽然表面上看,特发性或隐源性癫痫的诊断比例有所下降,但这是由于新版癫痫分类中有“推测的基因性病因”这一分类。经过了多年的发展,没有找到明确病因的患者比例仍然如此之高,这一点确实有些让人失望。

文章小结

儿童期癫痫的分布情况和发病年龄有密切关系,局灶性痫性发作是所有年龄段最常见的痫性发作类型,但早期发作的癫痫,特别是婴儿期发作的癫痫,则是广泛性痫性发作和癫痫性痉挛的比例较高。在早发性癫痫中,结构和遗传原因是最常见的,这体现出了早期神经影像学和遗传学检查在临床上的重要性。

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